一种先心病合并智力发育落后的预测方法、系统、电子设备及存储介质与流程
本发明属于智能医疗，具体地，涉及一种先心病合并智力发育落后的预测方法、系统、电子设备及存储介质。
背景技术：
1、先天性心脏病(congenital heart disease，chd)是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28％，简称先心病。先天性心脏病是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。流行病学调查资料显示，先天性心脏病在活产儿中的发病率为0.8％-1.2％，部分先心病患儿合并智力发育落后，已严重影响了5岁以下儿童身体健康。
2、因此，开发一种无创的能够有效预测先心病合并智力发育落后的预测方法对先心病合并智力发育落后的早期诊断和早期干预治疗均具有重要的临床意义。除了影像学早期诊断先心病合并智力发育落后外，了解先心病合并智力发育落后的分子遗传机制，阐明先心病合并智力发育落后的关键基因及其相关信号通路调控，对于先心病合并智力发育落后的早期诊断和早期干预治疗具有重要意义。因此，本领域亟需开发一种高效的先心病合并智力发育落后的预测方法。
技术实现思路
1、有鉴于此，本发明的目的在于提供一种先心病合并智力发育落后的预测方法、系统、电子设备及存储介质。
2、本发明旨在解决现有技术中存在的缺乏一种高效的先心病合并智力发育落后的预测方法这一技术问题，为此，本发明提供了一种先心病合并智力发育落后的预测方法、系统、电子设备及存储介质，本发明通过检测待测样本中目标基因的表达水平，实现预测待测样本来源的受试者是否患有先心病合并智力发育落后的分类结果，为先心病合并智力发育落后的早期干预治疗提供了信息，解释了与先心病合并智力发育落后相关的复杂遗传因素。
3、本发明的上述发明目的通过以下技术方案得以实现：
4、本发明的第一方面提供了一种先心病合并智力发育落后的预测方法，所述方法包括：
5、获取待测样本的基因表达数据；
6、提取所述基因表达数据中目标基因的表达数据，所述目标基因包括如下任意一种或多种的组合：rab3il1、xkr3、h2bc17；
7、基于所述目标基因的表达数据进行分类预测，得到待测样本是否为先心病合并智力发育落后样本的分类结果；
8、所述分类结果是基于预测模型得到，所述预测模型的构建方法包括：获取训练集样本的所述目标基因表达数据和样本对应的临床特征，临床特征包括先心病合并智力发育落后患者和先心病合并智力发育正常患者，提取训练集中所述目标基因表达数据输入机器学习模型构建预测模型，得到构建好的预测模型。
9、进一步，若所述目标基因rab3il1的表达量低于阈值，和/或xkr3、h2bc17中的任意一种或多种的表达量高于阈值，得到待测样本为先心病合并智力发育落后样本的分类结果；若所述目标基因rab3il1的表达量高于阈值，和/或xkr3、h2bc17中的任意一种或多种的表达量低于阈值，得到待测样本为非先心病合并智力发育落后样本的分类结果。
10、进一步，所述机器学习模型包括线性回归模型、逻辑回归模型、随机森林模型、lasso回归模型、ridge回归模型、线性判别分析模型、近邻模型、决策树模型、感知机模型、神经网络模型、支持向量机模型、朴素贝叶斯模型、adaboost模型、gbdt模型、xgboost模型、lightgbm模型和/或catboost模型。
11、进一步，所述表达数据包括所述目标基因的mrna表达量数据或所述目标基因的蛋白表达量数据；
12、所述mrna表达量数据为通过高通量测序技术、rt-pcr、qrt-pcr或原位杂交技术获得的mrna表达量数据；
13、所述蛋白表达量数据为通过质谱分析法、免疫印迹法、免疫组织化学法或免疫共沉淀法获得的蛋白表达量数据。
14、本发明的第二方面提供了一种先心病合并智力发育落后的预测系统，所述系统包括：
15、获取数据单元，用于获取待测样本的基因表达数据；
16、提取数据单元，用于提取所述基因表达数据中目标基因的表达数据，所述目标基因包括如下任意一种或多种的组合：rab3il1、xkr3、h2bc17；
17、预测结果单元，用于基于所述目标基因的表达数据进行分类预测，得到待测样本是否为先心病合并智力发育落后样本的分类结果；
18、所述分类结果是基于预测模型得到，所述预测模型的构建方法包括：获取训练集样本的所述目标基因表达数据和样本对应的临床特征，临床特征包括先心病合并智力发育落后患者和先心病合并智力发育正常患者，提取训练集中所述目标基因表达数据输入机器学习模型构建预测模型，得到构建好的预测模型。
19、进一步，若所述目标基因rab3il1的表达量低于阈值，和/或xkr3、h2bc17中的任意一种或多种的表达量高于阈值，得到待测样本为先心病合并智力发育落后样本的分类结果；若所述目标基因rab3il1的表达量高于阈值，和/或xkr3、h2bc17中的任意一种或多种的表达量低于阈值，得到待测样本为非先心病合并智力发育落后样本的分类结果。
20、进一步，所述机器学习模型包括线性回归模型、逻辑回归模型、随机森林模型、lasso回归模型、ridge回归模型、线性判别分析模型、近邻模型、决策树模型、感知机模型、神经网络模型、支持向量机模型、朴素贝叶斯模型、adaboost模型、gbdt模型、xgboost模型、lightgbm模型和/或catboost模型。
21、进一步，所述表达数据包括所述目标基因的mrna表达量数据或所述目标基因的蛋白表达量数据；
22、所述mrna表达量数据为通过高通量测序技术、rt-pcr、qrt-pcr或原位杂交技术获得的mrna表达量数据；
23、所述蛋白表达量数据为通过质谱分析法、免疫印迹法、免疫组织化学法或免疫共沉淀法获得的蛋白表达量数据。
24、本发明的第三方面提供了一种计算机设备，所述计算机设备包括：存储器和处理器，所述存储器用于存储程序指令；所述处理器用于调用程序指令，当程序指令被执行时实现本发明第一方面中所述的先心病合并智力发育落后的预测方法。
25、本发明的第四方面提供了一种计算机可读存储介质，所述计算机可读存储介质上存储有计算机程序，所述计算机程序被处理器执行时实现本发明第一方面中所述的先心病合并智力发育落后的预测方法。
26、本发明还提供了检测上述待测样本中所述rab3il1、xkr3和/或h2bc17表达量的试剂在制备用于诊断和/或辅助诊断先心病合并智力发育落后、或诊断区分先心病合并智力发育落后受试者和先心病合并智力发育正常受试者的诊断产品中的应用。
27、在一些实施方案中，所述待测样本来源于所述受试者。
28、本发明具有的有益效果如下：
29、本发明首次发现rab3il1、xkr3、h2bc17在先心病合并智力发育落后的患者中存在显著差异表达，且对先心病合并智力发育落后这一疾病的诊断具有较好的诊断效能，准确性、灵敏度和特异性均较高，基于此，本发明首创性地开发了一种先心病合并智力发育落后的有效预测方法，并提供了相关预测系统、计算机设备和计算机可读存储介质，为先心病合并智力发育落后的早期干预治疗提供了信息，应用前景广阔。
技术特征：
1.一种先心病合并智力发育落后的预测方法，其特征在于，所述方法包括：
2.根据权利要求1所述的先心病合并智力发育落后的预测方法，其特征在于，若所述目标基因rab3il1的表达量低于阈值，和/或xkr3、h2bc17中的任意一种或多种的表达量高于阈值，得到待测样本为先心病合并智力发育落后样本的分类结果；若所述目标基因rab3il1的表达量高于阈值，和/或xkr3、h2bc17中的任意一种或多种的表达量低于阈值，得到待测样本为非先心病合并智力发育落后样本的分类结果。
3.根据权利要求1所述的先心病合并智力发育落后的预测方法，其特征在于，所述机器学习模型包括线性回归模型、逻辑回归模型、随机森林模型、lasso回归模型、ridge回归模型、线性判别分析模型、近邻模型、决策树模型、感知机模型、神经网络模型、支持向量机模型、朴素贝叶斯模型、adaboost模型、gbdt模型、xgboost模型、lightgbm模型和/或catboost模型。
4.根据权利要求1所述的先心病合并智力发育落后的预测方法，其特征在于，所述表达数据包括所述目标基因的mrna表达量数据或所述目标基因的蛋白表达量数据；
5.一种先心病合并智力发育落后的预测系统，其特征在于，所述系统包括：
6.根据权利要求5所述的先心病合并智力发育落后的预测系统，其特征在于，若所述目标基因rab3il1的表达量低于阈值，和/或xkr3、h2bc17中的任意一种或多种的表达量高于阈值，得到待测样本为先心病合并智力发育落后样本的分类结果；若所述目标基因rab3il1的表达量高于阈值，和/或xkr3、h2bc17中的任意一种或多种的表达量低于阈值，得到待测样本为非先心病合并智力发育落后样本的分类结果。
7.根据权利要求5所述的先心病合并智力发育落后的预测系统，其特征在于，所述机器学习模型包括线性回归模型、逻辑回归模型、随机森林模型、lasso回归模型、ridge回归模型、线性判别分析模型、近邻模型、决策树模型、感知机模型、神经网络模型、支持向量机模型、朴素贝叶斯模型、adaboost模型、gbdt模型、xgboost模型、lightgbm模型和/或catboost模型。
8.根据权利要求5所述的先心病合并智力发育落后的预测系统，其特征在于，所述表达数据包括所述目标基因的mrna表达量数据或所述目标基因的蛋白表达量数据；
9.一种计算机设备，其特征在于，所述计算机设备包括：存储器和处理器，所述存储器用于存储程序指令；所述处理器用于调用程序指令，当程序指令被执行时实现权利要求1-4中任一项所述的先心病合并智力发育落后的预测方法。
10.一种计算机可读存储介质，其特征在于，所述计算机可读存储介质上存储有计算机程序，所述计算机程序被处理器执行时实现权利要求1-4中任一项所述的先心病合并智力发育落后的预测方法。
技术总结
本发明公开了一种先心病合并智力发育落后的预测方法、系统、电子设备及存储介质，涉及智能医疗技术领域，所述方法包括：获取待测样本的基因表达数据；提取所述基因表达数据中目标基因的表达数据，所述目标基因包括如下任意一种或多种的组合：RAB3IL1、XKR3、H2BC17；基于所述目标基因的表达数据进行分类预测，得到待测样本是否为先心病合并智力发育落后样本的分类结果；本发明为先心病合并智力发育落后的早期干预治疗提供了信息，应用前景广阔。
技术研发人员：高明磊
受保护的技术使用者：大连市妇女儿童医疗中心（集团）
技术研发日：
技术公布日：2024/12/5